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什么是唐氏綜合癥

提問: 誰能知道唐氏綜合癥是針對什么病因而作出的查,它是什么概念?它是否涉及到遺傳因素? 最佳答案: 1. 唐氏篩查是在懷孕15--21周之間才能檢查的指標,它主要是為了檢測寶寶得唐氏綜合癥的可能性比例大小,只能作為參考,不能作準。而且這方面的檢查也是醫生根據你的身體情況來確定你是否需要這方面的檢查。檢查時只需要驗血即可,一般與其它血檢同時做,來后配合你近期的B超來確定寶寶的危險幾率。如果你比較年輕,身體狀況良好,醫生基本上不會強行推薦,當然如果你不放心,可以自己提出。

  2. 這個是查21-三體綜合癥,先天愚型兒的,是抽血檢查孕14--19周查。這個檢查是自愿參與,知情選擇。和年齡有關系,唐氏綜合癥患兒出生率隨孕婦年齡的增加迅速上升,30歲時,出生率為3‰,大于35歲以上為6‰,過了40歲可達16‰以上。所以一般對35歲以上的孕婦都建議作羊水染色體分析。由于大多數婦女懷孕生產都在35歲以下,真正 35歲以上的婦女所生唐氏綜合癥患兒只點總數20%。所以對35歲以下孕婦采用篩查的方法能達到盡可能減少病兒出生的目的。當然篩查不等于確診,可能出現少數假陽性和假陰性,對高危孕婦最后確診還需作羊水穿刺行羊水染色體檢查。

  超聲檢查在胎兒畸形產前篩查中占有重要作用。它長期廣泛用于嚴重肢體畸形等的產前篩查和診斷。超聲還可檢查出許多胎兒先天畸形體征和一些罕見的胎兒畸形。高分辨超聲圖像可進一步提供胎兒解剖學信息。所以超聲檢查是篩查先天畸形主要手段之一。不僅如此,超聲圖像還可修正孕周、了解是否多胎妊娠,是否死胎等,能明顯地提高檢測孕婦血清生化篩查的準確性。

  所以如果有條件最好在孕22--26周做四維彩超排畸篩查。

  3. 唐氏綜合癥又叫做21三體,是說患者的第21對染色體比正常人多出一條(正常人為一對)唐氏篩查是通過孕婦血清中 AFP和 HCG的含量,結合孕婦的年齡,體重,孕周計算的風險值。臨界值為1/275。大于為高危,小于則為低危。普通人群(37歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750。

  篩查結果為高危建議做羊水穿刺,但即使為高危也不一定就是唐氏兒,但為了保險起見還是建議做DS篩查!
唐篩檢查,是唐氏綜合癥產前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液,來判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度,如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險性比較高,就應進一步進行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
……

5)怎樣查看化驗結果?
  目前唐篩檢查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)的濃度,并結合孕婦的年齡,運用計算機精密計算出每一位孕婦懷有唐氏征胎兒的危險性。
  甲胎蛋白的正常值應大于2.5MoM,化驗值越低,胎兒患唐氏癥的機會越高。而絨毛膜促性腺激素越高,胎兒患唐氏癥的機會越高。另外,醫生還會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數輸入電腦,由電腦算出胎兒出現唐氏癥的危險性,如果化驗結果顯示危險性低于1/270,就表示危險性比較低,胎兒出現唐氏癥的機會不到1%。但如果危險性高于1/270,就表示胎兒患病的危險性較高,應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

6)唐篩檢查的準確度是多少?
  唐篩檢查可篩檢出60--70%的唐氏癥患兒。需要明確的是,唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機會有多大,但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。也就是說抽血化驗指數偏高時,懷有“唐”寶寶的機會較高,但并不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐”寶寶的機會較高,但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面,即使化驗指數正常,也不能保證胎兒肯定不會患病。

  唐篩檢查指數超出正常的孕婦應進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查,如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結果正常,才可以百分之百的排除唐氏癥的可能。
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